无锡的原女士没有想到，医院看个“急性肠炎”，竟被告知宝宝极有可能患上了儿童罕见病。这一年多来宝宝反复发烧腹泻终于找到了原因，甚至连孩子脸上的“痘痘”、肛周的“疙瘩”都可能和这个病有关，这是原女士始料未及的。
反复腹泻发烧一年多
年初，原女士的宝宝出生不久，就时不时腹泻，就诊后能暂时缓解。但去年8月以后，宝宝频繁腹泻后发烧，每天6-7次粘液便，偶带少量血丝。期间无锡、徐州、医院都跑遍了，医院均诊断为急性肠炎、过敏性结肠炎等疾病，进行相关治疗。
今年4月，宝宝的“急性肠炎”来势汹汹，补液抗感染治疗一周多宝宝仍然未退烧。医院，正好听说新医院的分院，“医院我听说过，所以决定去试一试。”
“他说的每一个症状宝宝都有”
原女医院儿内科肖园副主任医师在无锡分院坐诊。
“孩子反复腹泻、发烧已有一年多了？”看完孩子先前的病例以及检查报告单后，肖园医生心知孩子应该不是急性肠炎，而有可能是一种极早发性炎症性肠病。
他继续问诊道：“孩子的肛门有没有什么异常？嘴巴里是不是经常有溃疡？脸上的毛囊炎多久了？”原女士很惊讶，虽然这个诊断第一次听说，但肖园医生说的每个症状宝宝都有，原女士对他的信任一下子建立起来了。
“孩子应该是一种极早发性炎症性肠病，根据瑞金儿内科的经验，非常有可能是il10ra基因突变引起的，目前感染状况比较严重，多个指标提示并发脓毒血症，建议入院进一步检查和治疗。”肖园医生说。
炎症性肠病（inflammatoryboweldisease,ibd）是指病因不明的一组非特异性肠道炎性疾病。极早发性炎症性肠病（veo-ibd）是指在6岁以前发病并诊断的ibd。veo-ibd以发病年龄早、起病重、腹泻难控制、严重影响生长发育、多伴严重肛周病变、部分是基因缺陷所引起的遗传病为特点。结肠镜下表现为全结肠炎、黏膜鹅卵石样改变、深大溃疡等等。
终于可以对症用药了
宝宝被转到了医院，肖园安排宝宝做了血液、消化内镜等检查以及相关基因检测。检查结果提示：宝宝肠道内遍布大量深大溃疡、同时伴有严重的低蛋白血症，血清il10水平明显升高，医院既往的研究和临床经验，临床基本上确诊为il10ra缺陷。
基因检测结果也进一步证实：宝宝患的正是肖医生之前推测的il10ra基因突变引起的veo-ibd。
原女士的宝宝肠道内的溃疡
“带着孩子看病看了一年多，没想到竟然是治疗方向错了，现在终于可以对症下药了。”原女士感慨道。
肖园医生提醒大家：当孩子出现反复不明原因的腹泻伴有多种其他表现时，比如：肛周病变、反复皮疹、反复发热、生长发育明显偏离正常轨道等等，通常提示腹泻的原因不简单，一定要及时就诊。
极早发ibd很多都属于罕见病，而腹泻可能是很多疾病的常见症状，很容易被漏诊、误诊，从而影响预后甚至危及生命。近年来，veo-ibd的发病率和患病率不断上升，与较晚发ibd相比，诊断更困难，其疾病程度更严重、治疗更棘手，需要多种药物联合治疗，有些还需要进行造血干细胞移植。
日前，原女士的宝宝经过积极的治疗，体重和营养状态明显恢复，体温正常，腹泻和肛周病变也明显好转，已结束本次治疗回到了无锡家中，未来她只需定期来总院进行相应的药物治疗，平时在无锡分院进行随访观察即可。
医院儿内科多年来积累了丰富的veo-ibd诊疗经验，通过细致的检查和分型，积极探索不同veo-ibd患儿的个体化治疗，即使是需要移植的患儿，也能够通过药物使临床症状明显缓解而桥接造血干细胞移植，最终提高治疗的成功率。
既往案例治疗前（左）后（右）对比
原女士的宝宝这种il10ra缺陷是中国患儿veo-ibd中最常见的类型，如果患儿有以下特征需重视：
1.腹泻发病早：绝大部分新生儿期发病，一周之内发病重点考虑
2.存在肛周疾病
3.合并毛囊炎
此时如果肠镜出现全结肠累积、深大纵行溃疡就要重点考虑，如果实验室检查还发现il10明显升高（瑞金经验＞33.05pg/ml）就可以临床确诊了。
若满足以上指标，即使基因外显子检测为阴性的患者，也应该重新再次分析之前的测序结果看看是否有漏诊，目前针对这部分患儿，医院儿科和检验科合作，完善了mlpa相关探针的设计，能够对全外显子检测遗漏的一些缺失突变拥有更高的诊断效率。
门诊时间
（总院门诊楼）
主任医师
周三上午
副主任医师
副主任医师
周四下午
副主任医师
撰文
方?娟
编辑?
韩康妮
上观号作者：上海交通大学医学院附属医院
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